A diferencia del resto de nuestros rasgos corporales, el material genético pasa a través de las generaciones, mayoritariamente, sin ser afectado por el medio ambiente, por ello representa evidencia confiable para dilucidar respuestas sobre; 1) la historia de la especie humana en relación a nuestra ruta migratoria y 2) el factor hereditario de algunas enfermedades.

Ambas líneas de investigación convergen, cuando se buscan variaciones asociadas a una enfermedad. Una de las estrategias para encontrar regiones genómicas candidato es detectar variantes que coincidan entre los afectados, y en contraposición, estén ausentes en personas sin el padecimiento. En este caso, es deseable mantener cierto “equilibrio” en cuanto a la diversidad genética entre los participantes del estudio; regularmente se excluye a los familiares y a la vez se busca que coincidan relativamente en las pruebas de estimación de ancestría. De modo que sea más probable que las variantes encontradas se relacionen con la enfermedad y no con el parentesco o con la divergencia en las poblaciones de origen de los sujetos.

En los últimos años han proliferado las pruebas genéticas directas al consumidor que buscan informar al usuario sobre su predisposición a ciertas enfermedades o sobre sus orígenes mediante una prueba de estimación de ancestría. Dichas pruebas conllevan diversas implicaciones éticas, jurídicas, y sociales. En esta sección seleccionamos tres niveles en los cuales los estudios genéticos podrían incidir; personal, familiar y étnico.

Es importante mencionar que las implicaciones aquí desarrolladas, competen en general a los estudios genéticos dirigidos al consumidor y a la comunicación de los resultados de proyectos de investigación.

En general, la relación entre un gen y un fenotipo es indirecta. No podemos hablar del gen del lenguaje, de la diabetes, ni del color de piel, porque en la conformación de un rasgo particular puede actuar una extensa red de genes, y a la vez un solo gen codifica para diversos rasgos. Además, en mayor o menor medida, los fenotipos se forman en la interacción de factores genéticos epigenéticos, fisiológicos, del desarrollo y ambientales.

Por lo tanto, debemos ser sumamente cuidadosos al interpretar los estudios que asocian variantes genéticas con rasgos corporales, capacidades físicas o enfermedades.  Incluso, en ocasiones, se desconoce el modo exacto en que una variante asociada actúa sobre el fenotipo estudiado.

Según los mecanismos de la herencia es muy probable que la información que es verídica para mí lo sea también para mis familiares, al realizarme un estudio genético se vulnera el derecho de mis parientes a decidir si quieren o no conocer su información. Bajo el mismo principio, pueden clarificarse relaciones de parentesco de manera involuntaria. Conforme aumentan las bases de datos, se incrementa la probabilidad de dilucidar relaciones entre individuos. Al hacer disponible nuestra información podemos vulnerar la privacidad de un familiar que no se hizo el estudio y más aún, con el que no tenemos contacto.

Considerar que la información genética es decisiva para asignar una identidad comunitaria tiene al menos dos problemáticas, por una parte desestima factores fundamentales de un grupo, como el devenir histórico compartido, la auto adscripción o el reconocimiento comunitario, y por otra parte, no considera que las pruebas de ancestría genética se generan a partir de inferencias, es decir, no hay genes o variantes intrínsecamente “mexicanos”, “otomies” o “africanos” porque ninguno es exclusivo a una población. Asignamos esas etiquetas como estrategia metodológica para estudiar el espectro continuo de variabilidad en nuestra especie. Los resultados deben interpretarse en el marco de los objetivos y limitaciones de la investigación. En consecuencia, pruebas distintas podrían llevar a resultados diferentes.